L’Ittiosi Arlecchino, conosciuta anche come feto Arlecchino, ittiosi diffusa o cheratosi fetale diffusa, è una grave disfunzione congenita della pelle e la più grave forma di ittiosi. La patologia è estremamente rara e in mancanza di dati epidemiologici esatti se ne stima una prevalenza inferiore ad un caso su un milione.
Lo scorso sabato, a Nagpur (India) è venuto al mondo un bimbo affetto da questa rara patologia. Il piccolo, nata con un parto cesareo da una ragazza di 23 anni, presenta una pelle spessa e rigida caratterizzata da varie placche di forma quadrangolare. Sempre a causa dell’ispessimento e della rigidità della cute il neonato presenta diverse malformazioni tra cui palpebre e labbra rovesciate all’esterno, due semplici buchi al posto del naso e niente orecchie. Secondo quanto riportato dai dottori, si tratta del primo caso di Ittiosi Arlecchino nel Paese.
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“Il bambino è nato cieco, e le possibilità che sopravviva sono di dubbia certezza,” ha detto Yash A. Banait, il dottore che ha seguito il parto prematuro della ventitreenne. Il neonato è attualmente monitorato giorno e notte da un team di medici che stanno conducendo una serie di test e diagnosi.
“Varie parti del corpo del piccolo non presentano pelle e gli organi interni sono molto visibili. Le mani, le dita e i piedi si sono appena sviluppati.” A partire dal 1750, i casi riscontrati sono stati solo una dozzina. Il primo bambino, affetto da questa rara malattia, è nato nel 1750 nel Sud della California. La patologia è estremamente rara e in mancanza di dati epidemiologici esatti se ne stima una prevalenza inferiore ad un caso su un milione.
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I neonati, spesso prematuri, possono vivere poche ore o pochi giorni se le varie emergenze neonatali non sono affrontate correttamente e tempestivamente. Per quanto riguarda l’aspetto dermatologico l’unica terapia d’urto efficace è quella basata sulla somministrazione di Retinoidi per via sistemica.
Il paziente si presenta con una pelle spessa e rigida che ne può limitare in modo notevole i movimenti. La mancanza di elasticità della pelle rende difficoltosa la respirazione e comporta il principale rischio per il nascituro. In aggiunta, occhi, orecchie, labbra e dita possono presentare malformazioni di varia significatività, dovute alla disfunzionalità dell’epidermide. Le palpebre (ectropion) e le labbra (eclabion) si presentano rovesciate all’esterno sempre a causa della rigidità e dell’ispessimento della cute.
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Nel passaggio dall’ambiente uterino a quello esterno la pelle si secca spaccandosi in grosse placche di forma quadrangolare, evento che ha dato origine al nome della patologia. Le infezioni batteriche che si possono sviluppare a seguito della fessurazione della pelle costituiscono un ulteriore fattore di rischio, essendo potenziale via di infezione.
